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USMLE（アメリカの医師免許試験）に挑戦している中で勉強になったことを思いつくまま書いていきます。

USMLEはSTEP1、STEP2（CK・CS）、STEP3の3段階で構成されています。

私が取り組み始めたSTEP 1は基礎医学分野からの出題で、アメリカでは学生のうちに受験することが多いです。

今さらになって勉強している感じはありますが、消化器外科専門医の目から見てみると色々と興味深いところがあります。

今回はUWord（オンライン問題集）の消化器系の領域でやたらと出題されているセリアック病（Celiac disease）について。

USMLE受験を念頭に、キーワードは英語表記しておきます。

まずはざっと病気のおさらいを。

セリアック病は小麦、大麦、ライ麦に含まれるタンパク質であるグルテンを摂取することによって引き起こされる自己免疫疾患です。

gluten-sensitive enteropathyとかceliac sprueとも呼ばれています。

＜病態＞

グルテンに含まれるGliadinが免疫反応を引き起こし、villous atrophy, crypto hyperplasia, intraepithelial lymphocyte infiltrationを起こします。

病理画像では絨毛の凹凸が浅くなって、リンパ球浸潤によって紫色が目立つ感じになります。

食べたグルテンの濃度が最も高くなる十二指腸と近位空腸に委縮性変化が起き始めます。

粘膜委縮による消化・吸収不良による症状がでます。

＜症状＞

グルテンを摂取し始める生後6～24か月に発症することが多いです。

脂肪の消化・吸収不良による脂肪便（steatorrhea）が有名です。

脂肪便は臭い下痢と表現され、腹満感を伴い、体重減少を引き起こしているケースが多いです。

体重減少はmalabsoptionと関連の深いキーワードです。

骨密度減少やdermatitis herpetiformis（疱疹状皮膚炎：表皮下に水疱が生じる慢性自己免疫疾患）と関連しています。。

T-cell lymphomaの発症リスクがやや上昇することも知られています。

＜診断＞

スクリーニングでは血液検査でIgA anti-endomysial とか anti-tissue transglutaminase antibodiesの抗体価上昇を調べます。

確定診断は内視鏡下の生検で特徴的な所見を確認します。

＜治療＞

セリアック病の主な治療法は、グルテンフリーの食事療法を厳守することです。つまり、小麦、大麦、ライ麦、およびそれらの派生物を含むすべての食品と製品を避けることです。

グルテンフリーの食事によって数週間で症状が改善し、抗体価や生検所見の正常化を認めます。

＜鑑別疾患＞

Malabsorpton syndromeのひとつとしてセリアック病を扱っている感もあり、鑑別疾患として、Lactose intolerance, Pancreatic insufficiency, Tropical sprue, Whipple diseaseがあげられます。

Lactose intoleranceも子供や大人で腹満感、下痢を発症するけど、生検では腸管が正常である点がポイント。

Pancreatic insufficiencyはchronic pancreatitis, cystic fibrosis, obstructing cancerが原因で、脂肪や脂溶性ビタミン（Vit. A, D, E, K）、ビタミンB12の吸収不良を起こす。

Tropical sprueの原因は不明だが、熱帯地方渡航歴があり、抗生物質への反応っぽい。十二指腸・近位空腸だけでなく、回腸もやられ得る。葉酸、Vit. B12欠乏によるmegaloblastic anemiaを起こす。

Whipple diseaseはTropheryma whippleiによって引き起こされる感染症。病理ではPAS陽性のfoamy macrophagesがintestinal lamina propriaに存在。高齢男性に多く、Cardiac symptoms, Arthralgias, Neurologic symptomsなどを呈する。

問題集ではセリアック病と乳糖不耐症の比較が多い印象です。

病理所見でノーマルなのかどうかみたいな。

日本では乳糖不耐症が有名で、症状としては牛乳飲んだら下痢になった程度が大半。

脂肪の消化・吸収不良があるので、脂溶性ビタミンの欠乏症についても問われる。

Vit.D欠乏でrickets（くる病）→血中Ca減少、血中P減少、血中PTH上昇といった感じ。

セリアック病の出題頻度多くないか？

で、私が気になっているのは、

日本ではセリアック病は稀な印象で、私自身10年以上臨床現場にいて出会ったことがないのに、何でこんなに出題されているのだろう？

ということ。

さっそく調べてみると、

有病率は欧米では約1%である一方、日本では0.05%と報告されている。（日本大腸肛門病会誌 74: 572-580, 2021）

とのこと。やはり日本ではまれな疾患のよう。

セリアック病の約 95％が HLA-DQ2 、約 5 ％がHLA-DQ8 を保有していて、

HLA-DQ2 は白人の 25～30％が保有している一方、日本人では 0.26％と低いことが影響している様子。

人種によって有病率が結構違うんですね。

日本ではあまり感じないので勉強になります。

グルテンフリーって聞いたことがあるような・・・

最近健康や美容のためにグルテンフリーを取り入れるブームがあるように思います。

セリアック病の方がグルテンフリーに切り替えることで体の不調が改善するため有用でしょう。

グルテンフリーを売りにするレストランは食事の楽しみという点で重要です。

また、グルテンによって体調不良になってしまう方がいるということが広く知られるきっかけにもなり、社会が食生活の多様性を受容しやすくなるのでは。

一方で、セリアック病ではない方がグルテンフリーを取り入れるメリットはわかりません。

グルテンフリーに切り替えたら体調がよくなったという方は、もしかしたらセリアック病の可能性もあるので病院を受診してみてください。

おまけ：

小麦アレルギーとセリアック病は違う病気です。